Навигация по сайту
Новости медицины
Музыка и развитие эмбриона Вы знали, что электронная музыка способствует развитию эмбрионов?
читать подробнее...



Криопротокол и СПКЯ Женщины с СПКЯ, прошедшие криопротокол в процессе экстракорпорального оплодотворения, имеют лучшие результаты по количеству наступивших и успешно выношеных беременностей, по сравнению с теми, кому переносили свежие эмбрионы...
читать подробнее...



ЭКО с использованием замороженных эмбрионов также успешно, как и с использованием свежих эмбрионов ЭКО с использованием криоконсервированных эмбрионов успешно в такой же степени, что и ЭКО со свежими эмбрионами, согласно докладу исследователей из университета Нового Южного Уэльса...
читать подробнее...



Эндометриоз увеличивает риск развития внематочной беременности и выкидыша Женщины, у которых есть эндометриоз попадают в группу повышенного риска по развитию внематочной беременности и преждевременного прерывания беременности.
читать подробнее...



Выявлен новый фактор риска для беременности: у женщин, родившихся недоношенными, повышен риск преждевременных родов Группа канадских исследователей из университетской больницы матери и ребенка Сент-Жюстин (CHU Sainte-Justine) и университета Монреаля (University of Montreal) выявила новый фактор риска для беременности.
читать подробнее...



Беременным женщинам с диагностированной астмой необходимо воздержаться от приема антибиотиков У детей, родившихся от матерей, принимавших во время беременности антибиотики, в два раза чаще диагностировали астму к трехлетнему возрасту...
читать подробнее...



Установлен временной интервал между первой и второй беременностями, в который повышается риск преждевременных родов На ежегодном собрании Общества материнско-фетальной медицины в Сан-Диего (США) 5 февраля 2015 г. был представлен доклад международной группы исследователей о влиянии временного промежутка
читать подробнее...



Ученые создали половые клетки из человеческих клеток кожи Международная команда исследователей под руководством проф. M. Azim Surani из британского университета Кембриджа и израильского Института Вейцмана создала первичные половые клетки
читать подробнее...



Благополучное рождение из яйцеклетки, замороженной 12 лет назад 30-летняя японка из префектуры Aichi успешно родила мальчика благодаря экстракорпоральному оплодотворению с использованием замороженной двенадцать лет назад ее собственной яйцеклетки.
читать подробнее...



Сокращения матки повышают успешность искусственной инсеминации Исследователи Института бесплодия Валенсии (Испания) установили, что количество сокращений матки в минуту является параметром успешности искусственных процедур оплодотворения.
читать подробнее...



Женская фертильность регулируется биологическими часами Исследователи из шведского университета Гётеборга установили факт регуляции женской фертильности биологическими часами …
читать подробнее...



Криоконсервация эмбрионов влияет на социальную активность этих детей в будущем Дети, рожденные из криоконсервированных эмбрионов, обладают лучшими коммуникативными навыками и бОльшей самостоятельностью по сравнению с остальными детьми …
читать подробнее...



Чудесное рождение: родила первая в мире женщина с донорской маткой Первой в мире успешно родившей женщиной с донорской маткой стала…
читать подробнее...



По анализу мочи можно прогнозировать преждевременные роды Международная группа исследователей решила найти молекулярные маркеры, которые позволили ли бы прогнозировать преждевременные роды на ранних сроках беременности…
читать подробнее...



Новый подход в стимуляции перед ЭКО В Великобритании разработан и успешно опробован новый метод стимуляции овуляции перед процедурой ЭКО.…
читать подробнее...



Установлена новая причина мужского бесплодия Учеными из Baylor College of Medicine (США) определена ранее неизвестная генетическая причина, лежащая в основе двух типов врожденных дефектов мужской репродуктивной сферы…
читать подробнее...



Разработан безопасный способ выявления хромосомных аномалий плода Международная группа исследователей разработала новую процедуру, позволяющую выявить хромосомные аномалии плода более быстро, точно и безопасно.
читать подробнее...



Тайна распознавания яйцеклеткой сперматозоида раскрыта Британские ученые обнаружили на поверхности яйцеклетки специфический белок, участвующий в опознавании сперматозоида и процессе оплодотворения у млекопитающих.
читать подробнее...



Врачи говорят о близнецовой «эпидемии» Врачи с тревогой сообщают о большом количестве близнецов. Почти половина новорожденных рождается в двойнях и тройнях.
читать подробнее...



Окситоцин – новое лекарство от боли в животе Гормон окситоцин, известный как «гормон любви», согласно новому исследованию, поможет справиться с хронической болью в животе.
читать подробнее...



Младенческая смертность при домашних родах в 4 раза выше при родах в стационаре Женщины, рожающие в домашних условиях при помощи акушерки, увеличивают риск смерти младенца почти в 4 раза по сравнению с теми, кто рожает в стационаре с той же самой акушеркой.
читать подробнее...



Уровень витамина D у женщины во время беременности связан с уровнем мышечной силы ребенка Учеными из Совета по медицинским исследованиям британского университета Саутгемптон были представлены данные о связи уровня витамина D во время беременности женщины с уровнем мышечной силы родившегося впоследствии ребенка.
читать подробнее...



Силденафил («Виагра») - средство против менструальных болей?! В результате исследования было зафиксировано существенное снижение выраженности болевого синдрома при интравагинальном приеме силфенафила в каждый контрольный промежуток времени.
читать подробнее...



Натуральные киллеры «виноваты» в невынашивании беременности Международный междисциплинарный исследовательский проект впервые продемонстрировал влияние натуральных клеток-киллеров (НК) матери на привычное самопроизвольное прерывание беременности…
читать подробнее...



Американские акушеры меняют определение понятия «доношенный ребенок» Американские акушеры изменили представление о понятии «доношенный ребенок». Они выделили 4 стадии доношенности, исходя из срока беременности, на котором родился ребенок.
читать подробнее...



Метоклопрамид безопасен для беременных. Датские исследователи доказали безопасность применения для беременных женщин противорвотных препаратов, содержащих метоклопрамид (торговые названия «Метоклопрамид», «Церукал», «Церуглан», «Реглан»)…
читать подробнее...



Время имплантации эмбриона влияет на беременность. Американские ученые установили, что чем больше времени нужно эмбриону для имплантации, тем дольше продлится и беременность.
читать подробнее



Чем опасна скука при беременности. Не секрет, что хорошее настроение женщины - не последний фактор успеха при ЭКО, тому есть даже подтверждения ученых.
читать подробнее



Какие продукты повышают шансы на беременность? При планировании беременности важную роль играет правильный рацион питания. Ряд продуктов может значительно увеличить шансы на успешное зачатие.
читать подробнее...



Усиленные физические нагрузки препятствуют беременности. Умеренные физические упражнения полезны для женщин, планирующих беременность. Однако интенсивные занятия спортом могут помешать успешному зачатию у женщин с нормальной…
читать подробнее...



Планирование зачатия: полезные советы для будущих мам и пап. Многие женщины считают, что беременность – это естественный процесс, который легко запустить в любой момент, было бы желание! Однако часто,…
читать подробнее...

Предимплантационный скрининг и хромосомные нарушения (анеуплоидии)

Что такое предимплантационный генетический скрининг (ПГС)?

Хромосомные нарушения

Предимплантационный генетический скрининг (ПГС) представляет собой метод диагностики ЭКО-эмбрионов с целью обнаружения у них хромосомной патологии. Возможны сбои как в количестве хромосом эмбриона, так и в их распределении. Необходимо помнить, что ПГС не предназначен для выявления носительства конкретных генетических болезней, в отличие от ПГД.

В последнее время активно применяется новейший метод исследования хромосомных нарушений плода – неинвазивная пренатальная диагностика (НПД / NIPT). Данный метод позволяет выявить анеуплодии у плода лишь с использованием венозной крови матери, т.е. без какого-либо воздействия на плод. Эффективность НПД очень высока, составляя 90-99%, и его применение возможно уже с 10 недели беременности.  

Что такое анеуплоидии?

Человеческая яйцеклетка в большинстве случаев является носителем хромосомного набора с патологией, и процент таких ненормальных яйцеклеток увеличивается с возрастом женщины.  В общей сложности, порядка 50% человеческих эмбрионов имеют тот или иной тип хромосомной аномалии, говоря медицинским языком – анеуплоидии.

Анеуплоидия переводится с греческого языка как «не полностью кратный вид», т.е. это явление, при котором изменяется число хромосом в клетках организма. В норме каждый человек является носителем диплоидного (двойного) набора хромосом, состоящего из аутосом – 22 пары и половых хромосом – 2 штуки, в соматических клетках.  В половых клетках (гаметах) человека содержится гаплоидный (одинарный) набор хромосом, который в момент оплодотворения превращается в диплоидный набор.

Анеуплоидии в сторону уменьшения количества хромосом, т.е. отсутствие 1 хромосомы в любой из хромосомных пар, называются моносомией. В большинстве случаев из-за отсутствия аутосомы у плода развиваются пороки не совместимые с жизнью, приводящие либо к его внутриутробной гибели, либо к спонтанному выкидышу.    

Моносомии по хромосомам 2, 7, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X и Y – могут влиять на отсутствие имплантации эмбриона при наличии у него хороших морфологических характеристик.

Моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера) – проявляется у человека в биологическом женском фенотипе с недоразвитием половых органов и сближенными сосками. Кроме того, у таких женщин отмечаются низкий рост, кожные крыловидные складки на боковой поверхности шеи с обеих сторон, деформированные локтевые суставы. В большинстве случаев, интеллект сохранен, но частота встречаемости олигофрении среди женщин с данной патологией выше, чем среди здоровых.

Вследствие анеуплоидии хромосомный набор может также увеличиваться, приводя к явлению полисомии (полиплоидии) в виде трисомии – добавляется одна хромосома, тетрасомии – добавляются две хромосомы и пентасомии – добавляются три хромосомы. Данная патология, как правило, так же не совместима с жизнью, но есть некоторые виды этих нарушений, с которыми рождаются детки. 

• Трисомии по 2 и 7 хромосомам – риск преждевременного прерывания беременности.

• Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) – имеет достаточно специфические проявления в виде уменьшения размеров черепа и головного мозга, низкого скошенного лба, расщелины губы и нёба, узких глазных щелей, широкого носа с запавшей переносицей, уменьшение размеров и недоразвитие глаз с окружающими их тканями, деформация ушных раковин, сращение пальцев рук и/или ног. Помимо физических недостатков синдром сопровождается тяжелыми поражениями внутренних органов и головного мозга, которые в 95% случаев приводят к смерти на первом году жизни детей.

• Трисомии по 15, 16, 17 и 22  хромосомам – риск преждевременного прерывания беременности.

• Трисомия по 18  хромосоме (синдром Эдвардса) – характеризуется тяжелыми пороками  внутриутробного развития, приводящими к смерти 90% детей в течение первого года жизни от развивающихся осложнений. Проявляется синдром Эдвардса в недоразвитии скелетной мускулатуры, патологиях лицевого скелета и черепа, многочисленных деформациях кистей и стоп, различных аномалиях развития ЦНС и внутренних органов.

• Трисомия по 21  хромосоме (синдром Дауна) – одна из наиболее часто встречающихся генетических патологий. Внешние признаки синдрома Дауна представляют собой достаточно специфический комплекс внешних проявлений: «луноликое» лицо (плоское как со стороны лица, так и со стороны затылка), аномально укороченный череп, приоткрытый рот с толстыми губами и широким плоским языком, короткий нос и плоская переносица, маленькие уши и приросшая мочка, невысокий рост. Кроме того, дети с данной патологией имеют множественные патологии внутренних органов и систем, которые при этом позволяют современным детям прожить до 60 лет. Умственная и физическая отсталость присущая патологии, в большинстве случаев, достаточно хорошо компенсируется благодаря систематическим развивающим занятиям.

• Дисомия по  Х хромосоме (синдром Кляйнфельтера) – характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы у мальчиков, в более тяжелых случаях может появляться 2-3 дополнительных Х-хромосом либо вторая Y-хромосома. Первыми проявляются психические нарушения различного рода, умственная отсталость в той или иной степени выраженности. Велика вероятность дисморфии лицевого скелета, асимметрии тела. Клинические признаки синдрома начинают проявляться в пубертатном возрасте (12-14 лет): слабо развиты яички, недоразвиты семенники, гипогонадизм, развитие молочных желез, на фоне высокого роста характерно евнухоидное строение тела с отсутствием растительности на лице, жировым отложениям и оволосению лобковой зоны по женскому типу. До периода полового созревания половые органы функционируют и развиваются нормально.

Кому показано использование ПГС?

В настоящее время сфера предимплантационной генетической диагностики и скрининга является одной из самых динамично развивающихся областей репродуктивной медицины.

Данное исследование может быть рекомендовано для выявления анеуплоидии в следующих случаях:

✓  когда женщине старше 38 лет назначена процедура ЭКО и при этом у нее есть достаточное количество эмбрионов для проведения ПГС;

✓  когда у женщины было две и более неудачных попыток ЭКО в прошлом, репродуктологи советуют выяснить генетическую причину неудач;

✓  когда в семейной истории партнеров есть случаи хромосомных нарушений.

 

В заключение хочу сказать, что даже в ситуации неблагоприятной наследственности Вы можете стать родителями малыша, который будет здоров с высокой долей вероятности. Помогут Вам в этом предимплантационный генетический скрининг ЭКО-эмбрионов и  неинвазивная пренатальная диагностика материнской крови.

 

С пожеланиями удачи, Макарова Т.А.